Le diverse storie di Charlie Gard e Arturito Estopiñan

In questi giorno ho letto parecchi articoli sul caso di Charlie Gard e quello dell’americano Arturito Estopiñan nei quali si sostiene che abbiano la stessa malattia. Ecco cosa riporta La Stampa il 5 luglio 2017:

Sono solo 16 casi in tutto il mondo. Uno, emerso ora, è quello di Arturito Estopiñan, di Baltimora, 6 anni, sopravvissuto alla malattia grazie ad un trattamento sperimentale negli Usa. Lo stesso che vorrebbero tentare i Gard prima di dire addio al loro Charlie.

A parte che il caso di Arturito è noto da diversi anni, a fare un paragone con Charlie fu Avvenire in un articolo del 3 luglio 2017 che bisogna leggere bene:

Anche per loro era arrivata la terribile diagnosi di una rara malattia genetica che distrugge le proteine che decodificano il Dna, una variante della sindrome da deplezione del Dna mitocondriale che ha colpito Charlie.

Ne parla anche Il Fatto Quotidiano con un virgolettato:

Intanto compare sui media un caso “simile”: quello di un bimbo americano, Arturo Estopiñan, affetto dalla stessa malattia di Charlie.

Percorriamo un po’ i due casi. Quando si parla di “sindrome da deplezione del dna mitocondriale” non si parla di “una malattia”, ma di un “gruppo di malattie“:

Le sindromi da deplezione del Dna mitocondriale sono un gruppo particolare di malattie caratterizzate da una forte diminuzione del contenuto di Dna mitocondriale nelle cellule.

Il gene che riguarda Charlie Gard è quello noto come RRM2B di cui non si hanno studi nemmeno sui topi, tanto per capirci il livello della ricerca in merito, mentre per il caso di Arturino si parla del gene TK2. Questo non viene affatto riportato da Avvenire, Il Fatto e La Stampa, una mancanza che spiega oltre a quei “variante” e virgolettati le due storie siano molto diverse tra di loro.

Diversamente, Il Giornale cita il gene di Arturito riportando un’intervista al padre:

Di cosa soffre Arturito?
Appena nato, invece di crescere, ha iniziato improvvisamente a deperire a causa di una rara malattia genetica. Si chiama “TK2” ed è una variante della “Sindrome da deplezione del Dna mitocondriale” che ha colpito Charlie.

[…]

Pensa che la terapia sperimentale del dottor Hirano potrebbe aiutare anche Charlie?
Charlie ed Arturito soffrono di una patologia simile, ed il dottor Hirano ha detto che ci sono speranze anche per lui. Non ha escluso che le cure sperimentali possano innescare delle reazioni positive, come è stato per mio figlio. Chi è lo Stato per negare la possibilità di un tentativo ai genitori?

Nell’intervista viene citato il dottor Michio Hirano, l’esperto chiamato in causa anche per il caso del piccolo Charlie e molto probabilmente lo stesso esperto citato all’interno della sentenza della Corte Europea per i Diritti dell’Uomo:

5. The parents became aware of a form of therapy (“nucleoside treatment”) which has been used on patients with a less severe mitochondrial condition known as TK2 mutation. This type of mutation primarily causes myopathy (muscle weakness) but does not affect the brain in the majority of cases. There is some evidence that patients with TK2 mutation have benefited from nucleoside treatment. The parents contacted Dr I, Professor of Neurology at a medical centre in America. Dr I confirmed that nucleoside treatment had not been used on either mice or humans with RRM2B mutation, but that there was a “theoretical possibility” that the treatment might be of benefit to CG.

Nello specifico, ecco quanto riportato nella sentenza in merito alle opinioni dell’esperto americano (che aveva avuto accesso alla “cartella clinica” di Charlie):

(b) The Medical Evidence as presented by Dr I

13. Although he had never examined CG himself, Dr I had full access to his medical history. After reviewing recent EEG results, Dr I stated:

“98.[…] I can understand the opinion that he is so severely affected by encephalopathy that any attempt at therapy would be futile. I agree that it is very unlikely that he will improve with that therapy [nucleoside treatment]. It is unlikely.”

14. The judge summarised Dr I’s evidence stating:

“127. Dr I who has not had the opportunity of examining Charlie, and who operates in what has been referred to as a slightly different culture in the United States where anything would be tried, offers the tiniest chance of some remotely possible improvement based on a treatment which has been administered to patients with a different condition. I repeat that nucleoside therapy has not even been tried on a mouse model with RRM2B. As Dr I candidly said,

“It is very difficult for me never having seen him, being across the Atlantic and seeing bits of information. I appreciate how unwell he is. His EEG is very severe. I think he is in the terminal stage of his illness. I can appreciate your position. I would just like to offer what we can. It is unlikely to work, but the alternative is that he will pass away.”

15. Asked what level of functioning could reasonably be expected after treatment with nucleoside, he said that the main benefit would be improvement of weakness, increased upper strength, and reduced time spent on ventilators. He however accepted that the treatment, if administered, was unlikely to be of any benefit to CG’s brain. He described the probability as low, but not zero. He agreed that there could be no reversal of the structural damage to Charlie’s brain.

Da una parte posso comprendere l’appoggio morale e psicologico tra genitori, quelli di Arturito e quelli di Charlie. I genitori americani parlano di “speranze” citando il dottor Hirano, il quale avrebbe detto altro in sede legale (concordando lo stato terminale ripetuto più volte dai medici inglesi), ma le condizioni dei due bambini sono molto diverse tra di loro (a dirlo è sempre l’esperto americano nella sentenza). Non solo, nella sentenza leggiamo anche il riferimento al danno subito da Charlie al cervello, definito irreversibile nonostante il parere dei genitori (dobbiamo riconoscere la loro condizione emotiva):

(c) Position of the parents

16. The parents denied that CG’s brain function was as bad as the expert evidence made out. They denied that CG did not have a sleep/wake cycle. They acknowledged and accepted that the quality of life that CG had was not worth sustaining without hope of improvement.

Il problema è anche questo, il modo in cui il tipo di malattia colpisce i due bambini: al punto 5 della sentenza (riportato precedentemente in questo mio articolo) si parla della mutazione del gene TK2 che causerebbe problemi ai muscoli e non ha effetti sui cervello nella maggior parte dei casi (“This type of mutation primarily causes myopathy (muscle weakness) but does not affect the brain in the majority of cases“) e lo stesso esperto americano sostiene che è molto improbabile che Charlie potesse migliorare con la terapia (“I agree that it is very unlikely that he will improve with that therapy [nucleoside treatment]. It is unlikely.“).

Charlie prova dolore? È una delle domande che si pongono in molti. Secondo il responso del GOSH non si ha alcuna certezza a riguardo, ma che una terapia come quella citata dai genitori con l’esperto americano potrebbe o meno causarne sofferenza:

Charlie has severe progressive muscle weakness and cannot move his arms or legs or breathe unaided. No one can be certain whether or not Charlie feels pain.

[…]

It is the view of all those who have treated and been consulted in relation to Charlie such treatment would be “futile”. This was specifically stated by the Judge who adjudicated in the High Court Trial, Mr Justice Francis, that the treatment:
“would be of no effect but may well cause pain, suffering and distress to Charlie.”

Da genitore capisco la necessità di una speranza, mentre razionalmente parliamo di due mondi diversi di malattia e di ricerche in cui ci troviamo di fronte ad un vero e proprio campo minato, dove non si sa nemmeno con certezza se Charlie stia soffrendo o se possa peggiorare subendo una morte violenta rispetto a quella che potrebbe attendergli nel Regno Unito.

David Puente

Nato a Merida (Venezuela), vive in Italia dall’età di 7 anni. Laureato presso l’Università degli Studi di Udine, opera nel campo della comunicazione e della programmazione web.

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